La maladie d’Alzheimer est-elle héréditaire ?

Comprendre la maladie d'Alzheimer : symptômes, causes et facteurs de risque

La maladie d'Alzheimer est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte la mémoire, le comportement ainsi que les capacités de raisonnement. C'est la cause la plus fréquente de démence chez les personnes âgées. 

Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer ?

La maladie d'Alzheimer se caractérise par la destruction progressive des cellules nerveuses du cerveau. Cette destruction entraîne des symptômes tels que :

• - Des pertes de mémoire

• - Des difficultés de concentration et de réflexion,

• - Des changements de personnalité et des troubles du comportement

• - Des difficultés à effectuer les tâches quotidiennes.

La maladie progresse généralement lentement, mais elle peut s'aggraver rapidement dans certains cas. Il n'existe actuellement aucun remède curatif pour la maladie d'Alzheimer, mais certains traitements peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Maladie d’Alzheimer : quels sont les facteurs de risque ?

En France, près d’un million de personnes souffrent de la maladie d’Alzheimer. En plus du vieillissement et des antécédents familiaux, certains paramètres peuvent accroître le risque de développer cette forme de démence : 

• - L’hypertension artérielle,

• - Le diabète,

• - L’obésité,

• - La consommation excessive d’alcool, 

• - Le tabagisme, 

• - La sédentarité,

• - Les traumatismes crâniens uniques ou répétitifs,

• - Une mauvaise hygiène de vie.

Il est important de noter que la présence d'un facteur de risque ne signifie pas nécessairement qu'une personne développera la maladie d'Alzheimer. De même, l'absence d’élément prédisposant ne garantit pas qu'une personne ne sera pas atteinte.

L’âge : premier facteur de risque de la maladie d’Alzheimer

Commençons par dire que la recherche dans le domaine des maladies neurodégénératives se poursuit. À ce jour, toutes les questions n’ont pas encore trouvé leur réponse. En revanche, on peut dire que l’âge reste le principal facteur de risque de la maladie d’Alzheimer. Et ce, indépendamment de la génétique, c’est-à-dire même lorsqu’on retrouve plusieurs cas dans une même famille. Souvent, les premiers symptômes de la pathologie apparaissent entre 70 et 75 ans.

Lorsque plusieurs membres d’une famille vivent jusqu’à 80 ans voire plus, il est donc statistiquement probable de voir les cas de maladie d’Alzheimer se multiplier. D’autant plus, si on ajoute à l’âge certains catalyseurs reconnus tels que le tabagisme ou la sédentarité. Est-ce à dire que la génétique doit nécessairement être écartée ? Non, elle a aussi un rôle à jouer.

La composante génétique dans la maladie d’Alzheimer 

La maladie d'Alzheimer affecte la santé mentale et physique des personnes qui en sont atteintes. À un stade avancé, elle entraîne une perte d’autonomie et des troubles du comportement souvent difficiles à vivre par la personne concernée et par son entourage. C’est pourquoi, certaines personnes s’intéressent à la composante génétique pour dépister relativement tôt cette forme de démence.

Les gènes impliqués dans la maladie d’Alzheimer

En réalité, la composante génétique reste minoritaire pour expliquer l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Depuis les années 1990, des chercheurs ont mis en avant des anomalies sur une vingtaine de gènes qui favoriseraient le développement de cette affection dégénérative. Le gène de l’ApoE est l’un d’entre eux. Citons également le PSEN1, le PSEN2, l’APP ou encore le SORL1, le NOTCH3 et le TYROBP. Ce qui ne veut absolument pas dire qu’être porteur d’une variante d’un ou de plusieurs de ces gènes suffit pour développer la maladie. Comparée aux autres éléments cités plus haut, la génétique joue donc un rôle à la marge. Autrement dit, l’héritage génétique n’est ni nécessaire ni suffisant pour causer l’apparition des premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer. C’est pourquoi les scientifiques utilisent cet argument avec prudence en évoquant le terme de « gènes de susceptibilité ».

Cela montre à quel point la maladie d’Alzheimer est un phénomène complexe dont les causes continuent en partie à nous échapper. De nouvelles recherches et études viennent sans cesse bouleverser le rapport à cette maladie et sa compréhension. Toujours est-il qu’il n’est pas possible d’affirmer aujourd’hui que la maladie d’Alzheimer est héréditaire. En tout cas, elle ne l’est pas directement.

Si l’on veut creuser davantage les facteurs génétiques associés à la maladie dégénérative, il faut faire la distinction entre deux choses :

1. Les variations du code génétique qui sont susceptibles d’augmenter le risque de présenter la maladie.

2. Les mutations génétiques rares, d’autre part. Cette fois, il s’agit d’anomalies du code génétique héritées de parents ou membres de la famille. Si l’un des parents est porteur d’une telle mutation, l’enfant a une probabilité de 50 % d’en hériter à son tour. Être porteur d’une telle mutation génétique augmente considérablement le risque de développer la maladie, par rapport au cas précédent.

Malgré tout, on peut affirmer sans crainte que les cas de maladie d’Alzheimer ne sont généralement pas la conséquence de mutations génétiques rares. Plus que la composante héréditaire seule, c’est bien l’association de paramètres exogènes et de la génétique qui augmente les risques de développer cette pathologie.

Le dépistage précoce de la maladie d’Alzheimer

Le dépistage précoce de la maladie d'Alzheimer permet d’intervenir dès les premiers symptômes de la maladie et de mettre en place des traitements médicamenteux et alternatifs permettant de freiner la progression de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. En cas de suspicion de la maladie d’Alzheimer, n’hésitez pas à conduire votre proche chez son médecin traitant qui pourra établir un premier diagnostic et l’orienter si besoin, vers un spécialiste. Diverses techniques comprenant notamment des évaluations cognitives, l'imagerie cérébrale et l'analyse des biomarqueurs permettent de détecter la maladie avant que les symptômes ne deviennent invalidants. 

Tests génétiques : à qui s’adressent-ils ?

La maladie d’Alzheimer est dite “sporadique” lorsqu’elle n’est pas héréditaire. C’est la forme la plus répandue de la maladie puisqu’elle concerne 99% des cas. Les chercheurs sont parvenus à identifier quelques gènes de prédisposition tels que l’APOE4 qui augmentent considérablement le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Malgré tout, les professionnels de santé déconseillent le dépistage génétique dans les formes sporadiques de la maladie d’Alzheimer car certaines personnes peuvent être porteuses du gène APOE4 mais ne jamais développer la maladie. 

Les tests génétiques sont généralement réservés aux formes dites “familiales” de la maladie d’Alzheimer, c’est-à-dire, lorsqu’au moins un membre de la famille du patient a développé la maladie d’Alzheimer avant 65 ans. 

En pareil cas, une prise de sang peut être réalisée sur un membre de la famille atteint de la maladie d’Alzheimer afin d’observer les trois gènes impliqués dans le développement précoce de la maladie à savoir, les gènes PSEN1, PSEN2 et APP. Si les résultats mettent en lumière une altération de ces gènes, un test génétique prédictif pourra être effectué sur les proches de la personne atteinte pour savoir s’ils sont eux aussi, porteurs de ces altérations.

Le test génétique peut également être effectué sur un patient ne présentant pas d'antécédents familiaux mais ayant lui-même développé les symptômes de la maladie avant l’âge de 50 ans.

Maladie génétique et maladie héréditaire : distinctions

Par raccourci ou méconnaissance, on a tendance à confondre parfois la génétique et l’hérédité. Un rappel s’impose, car une maladie génétique n’est pas nécessairement héréditaire, et inversement. Pour faire simple, ce qui est génétique est, logiquement, présent dans les gènes alors que ce qui est héréditaire est transmis. Dire d’une maladie qu’elle est héréditaire, c’est dire qu’elle est innée, déterminée par la naissance car héritée des parents. Les maladies héréditaires se transmettent d’une génération à l’autre.

À l’inverse, une maladie génétique peut être acquise par modification ou mutation de certaines cellules de l’organisme à un moment de la vie. C’est le cas de nombreux cancers qui ont des causes génétiques sans être héréditaires pour autant, car non transmis donc non hérités. Dans le cas de la maladie d’Alzheimer, c’est plus souvent le facteur génétique que le facteur héréditaire qui peut être mis en cause – parmi les autres. Il existe cependant un cas, très rare, où la maladie trouve une explication héréditaire dominante. Et c’est lorsque les premiers symptômes apparaissent de manière précoce, avant 50 ans voire encore plus tôt. 

En conclusion, dans l’état actuel des choses, aucun élément isolé ne peut suffire à expliquer l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs restent vigilants et poursuivent les études pour espérer un jour en savoir plus sur les causes de cette maladie dégénérative, pour mieux la guérir et mieux la prévenir.

¹D’après le Centre National de Référence pour les Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ)