Vers une nouvelle piste dans les formes familiales de la maladie d'Alzheimer

Il existe deux formes de maladie d'Alzheimer,la sporadique et la forme familiale autosomique dominante; d'origine génétique. Sur un échantillon de 100% atteint de la maladie d'Alzheimer, seulement 1% serait dû à des mutations génétiques. Ce genre de cas peut arriver chez des personnes de la même famille dont le gêne muté a été transmis de génération en génération. Les mutations les plus fréquentes étant  les gênes de la préséniline 1 porté par le chromosome 14. Les mutations sur le gêne de la préséniline 2 sur le chromose 1 qui sont beaucoup plus rares. Les mutations sur le gêne du précurseur du peptide amuloide, sur le chromosome 21 qui sont trés rares. L'institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) de Rouen a publié dans la revue Molecular Psychiatry, fin Mars, la découverte de mutations touchant un nouveau gêne SORL1 impliqué dans la forme familiale de la maladie d'Alzheimer.  L'Inserm a analysé les gênes de 130 familles qui seraient atteintes d'une forme précoce de cette maladie. Parmi ces familles seules 116 portaient des mutations sur des gênes déjà référencés et 14 n'en n 'avaient pas. C'est le génome de ces 14 familles qui a été au centre de leur recherche.L'équipe du Professeur Campion Dominique a montré que cinq familles sur 14 ont des mutations sur le gêne SORL1.